首页>疾病百科> 正文

异染性脑白质营养不良是由什么原因引起的?

2016-08-21 互联网 A +

  (一)发病原因

  异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。

  (二)发病机制

  硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下,芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解,将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。

  主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失,周围神经受累轻微。病理切片中,以甲苯染色时,可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积。肝、肾组织亦可同时受累。

分享

新浪微博

微信好友

朋友圈

腾讯QQ

相关文章

推荐专家

健康助手

手足口病骨质疏松包皮过长月经不调

支气管炎神经衰弱皮肤过敏失眠抑郁