1.心电图 缺损小者显示正常心电图或有电轴左偏。缺损大者示左室高电压，左心室肥大。肺动脉压高者表现为右室或左室右室肥厚伴劳损。
2.X线检查 缺损小者，分流量小，X线改变轻。缺损较大者，心影扩大，左心缘向左下延长，左心室或左、右心室增大，肺动脉段突出，肺野充血，主动脉结小，透视下可见“肺门舞蹈”。梗阻性肺动脉高压时，肺门血管明显增粗，肺外周纹理减少，甚至肺血管影呈残根征。
3.超声心动图 左心房、左心室内径扩大，或左右心室增大，二维超声可显示室间隔缺损部位及大小。多普勒超声能判断血液分流方向和分流量，并可了解肺动脉压力。
4.选择性心血管造影 选择性左心室造影可见左心室显影时右心室也显影。
5.右心导管检查 右心导管检查发现在心室水平有左向右分流，右心室血氧含量比右心房高出0.9容积％以上。右心室与肺动脉压力可增高。
