1.室间隔缺损小，分流量小者，一般无明显症状。分流量大者出生即出现症状，表现为反复呼吸道感染、充血性心力衰竭、喂养困难和发育迟缓，能度过婴幼儿期的较大室间隔缺损则表现为活动耐力较同龄人差，劳累后心悸、气促，甚至逐渐出现发绀和右心衰竭。室间隔缺损患者易并发感染性心内膜炎。
2.体格检查 胸骨左缘第2～4肋间听到响亮而粗糙的全收缩期杂音，常伴收缩期震颤。肺动脉高压者，心前区杂音变得柔和、短促，肺动脉瓣区第二音明显亢进，并可能伴有肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。分流量大者，心尖部可闻及柔和的舒张中期杂音。
