脂质沉积性肌病的检查包括血清学检查、肌电图和活检，其 具体检查方法如下所述。 1、实验室检查 血清肌酸磷酸激酶（CK）显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也可显著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时，血清CK可同时升高。 2、肌电图 肌电图检查多呈肌源性损害。 3、活检 对患肌活检组织的酶组化染色（HE及ATP酶染色），可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性；电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴。
