神经纤维瘤是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病,根据临床表现和基因定位,可将神经纤维瘤分为神经纤维瘤Ⅰ型和Ⅱ 型,神经纤维瘤Ⅰ型基因是一肿瘤抑制基因,当该基因发生异位、缺失、重排或点突变时,其肿瘤一直功能丧失而致病。神经纤维瘤Ⅱ型基因的缺点引起施万细胞瘤和脑膜瘤。