龙虎网讯已知3位男性都夭折，唯一的男丁经过全方位呵护，现在23岁，还是一名大学生这个孩子，从小就特别弱，总是在感冒发烧，从小到大，不是在住院就是在吃药。1996年，他被诊断为罕见的基因病，这种神秘的基因变异病，叫低丙种球蛋白血症，母系里的男孩都活不到成年，而当时的孩子才6岁。之后，这个孩子就与生命在博弈，虽然这么些年，他的咳嗽始终不好，但他通过自己的努力考上了大学。他爆发性发病，呼吸衰竭，肾功能不全、感染性休克，生命垂危。送到中大医院后，该院院胸心外科主任薛涛等专家成功为其进行了肺叶切除及脓胸廓清手术，成功的挽救了他的生命，创造更长的生命奇迹，据介绍，此类手术在江苏范围尚属首例。据悉，目前该患者已顺利出院。
奇怪，这个孩子为啥总是感冒？他患的是罕见基因变异病
患者刘心（化名）今年23岁，来自南京某大学，这23年来，他不知道生了多少次的病，似乎不在住院就是在家吃药，似乎从来没有真正的“健康”过。
据悉，他从小就体弱多病，尤其是在出生后6个月后，只要一到公共场所或是人多的地方，就很容易患上感冒，一不小心就发展成肺炎。开始家人并未太在意，只是觉得这个孩子免疫力差，俗称“小儿难养型”。但是到了后来，孩子长大了，身体仍然很差，近十年来更是反复咳嗽，肺部发炎感染，身体发育也不好，看上去比同龄人要瘦小得多。家人觉得不对劲，跑遍了南京乃至全国各大医院查病因，直到2006年在北京协和医院做遗传基因检测，最终确诊是患上了很罕见的“先天性低丙种球蛋白血症”，这也是导致反复肺部感染的直接原因。这种病，是一种罕见的基因变异病。北京专家都表示，患上这个病很难活过20岁。患者的父母听了这话，就犹如晴天霹雳一般。
这种病可怕吗？传男不传女，母系里的三男子幼时夭折
该院胸心外科主任薛涛介绍，先天性低丙种球蛋白血症发病率极低，约每10万人中仅有0.5-1人发病，可参考的国内外文献报道极少，目前国内确诊的患者病例数不足100例。其病因是酪氨酸激酶受体变异（BTK），导致外周血B细胞无法成熟并合成抗体，使患者机体的免疫力极度低下，极容易发生感染。
据悉，低丙种球蛋白血症是一种X基因连锁的隐形遗传病，仅男性发病，约有近半数病儿可询问到家族史。据患儿母亲介绍，其母系家族中，男性均无人成活至成年。当时，刘心的外婆有三兄弟都在出生后两三岁不幸夭折了，而刘心的外婆只生了一个女儿，刘心的妈妈也就生了刘心一个孩子。专家指出，很明显，患者的外婆与母亲应是该病基因的携带者，并将该基因遗传给此患者而致病。据悉，孩子刚出生的时候，由于母体免疫球蛋白可通过胎盘进入胎儿血液循环，因此新生儿往往并不表现出明显的免疫力低下症状，患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体免疫球蛋白的不断分解代谢而逐渐减少，病儿多于生后4—12个月开始出现免疫力低下及感染症状。
这个孩子为能活到现在？
精心的呵护，创造了生命奇迹
据悉，刘心从小就体弱多病，反复咳嗽，常发肺炎，即使后来确诊是“先天性低丙种球蛋白血症”了，他的父母都没有放弃过。为了给儿子看病，父母跑遍了全国的各大医院，四十多岁的父亲已都是满头白发。据患者的母亲介绍，在孩子小的时候，也有很多人建议他们再生一个孩子。她说：“既然生了这个孩子，就要对他负责，尽量照顾好他。”多年来一家人都面临着经济以及精神上的压力，每月光打丙种球蛋白就要花费几千元，刘心的父母表示，只要是有存活的一线希望，即使是卖房都要给儿子治病。
在父母的努力下，刘心同样没有放弃自己，他有着非同寻常的求生欲望。该院胸心外科护士长周玲珍介绍，患者在住院期间都是严密隔离的状态，心细的他在床头写了一张纸条——“我的抵抗力很弱，请叔叔阿姨来后要洗手，防感染！”这个细节，说明孩子希望自己少被感染，少让病情恶化。虽然他患有很严重的病，身体一直和病魔作斗争，但是思想上，却一直很要求上进，两年前以优异的高考成绩上了南京某重点大学，这点让父母很欣慰。
