由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。
