遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。引起本病膜缺陷的分子遗传学异常有：膜收缩蛋白仅链基因异常（称为仅HE突变）、膜收缩蛋白仅链低表达等位基因(称为膜收缩蛋白B链基因异常、蛋白异常及血型糖蛋白C和D（D为C的变异型）缺乏。其中主要为膜收缩蛋白结构异常，少数为红细胞膜的蛋白缺乏或蛋白与锚蛋白的结合缺陷。
