1、Ⅰ型患者自出生后即有发绀，由于MetHb为棕褐色，其发绀比一般还原Hb缺氧时更为明显，MetHb占Hb总量的5％～50％，一般病例无症状，而少数病例MetHb占到Hb总量40％或更高时患者觉心悸，气短，甚至更明显的呼吸困难，能胜任一般体力劳动，有些患者除红细胞外同时伴有白细胞，血小板及成纤维细胞中b5R酶活性的降低。 2、Ⅱ型患者的临床表现为有严重的智力及发育障碍，神经精神系统异常，如小头颅，角弓反张，手足颤动，全身肌张力减退等。
