异染性脑白质营养不良随病情发展，出现的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病不同类型的并发症。病儿对外界极少反应，常有抽搐和肌阵挛发作。呈现特殊的去皮质强直体位，头后仰、项强直、肌强直，四肢腱反射极难引出，两侧锥体束征阳性。瞳孔散大而对光反应极差，眼球游动或是有“玩偶”眼征。吸吮和吞咽严重障碍。脑电图出现弥漫性慢波和散在的棘波。脑脊液蛋白质进一步增高，达1g/L以上。多数病儿多次继发感染，常于5～6岁左右病故。
