异染性脑白质营养不良的检查包括尿液、神经活检、头部CT及MRI等，其具体检查方法如下所述。 1、尿液芳基硫酯酶A明显缺乏，活性消失，硫脑苷酯阳性支持本病诊断。 2、周围神经活检，直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。 3、头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。 4、MRI呈T1低信号、T2高信号。
