由于眼部肌肉的发育异常，患儿可有眼球向外运动的异常，眼球无法外展，由于视网膜色素变性，患儿可有视力的减退，或者视力丧失。心脏传导的异常可出现异常心率，患儿可有心动过速、心动过缓以及心律失常等并发症的出现，对于严重的心律失常可造成心源性猝死，应引起临床医生的重视。
