本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有： 1、进行性眼肌麻痹眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。 2、视网膜色素变性视神经萎缩、视力受损。 3、心脏传导阻滞少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。 4、高音调耳聋前庭损害、听力丧失。 5、全身性肌无力。
