小儿空鞍综合征的患儿会出现视器官的障碍，有晶体和虹膜异常，导致严重视力下降、视神经萎缩或视野缩小。脑脊液鼻漏的发生率约7％～19.2％，多有头痛。成人患者多无内分泌改变的症状或体征，部分可有垂体前叶和后叶功能减低，儿童可有下丘脑-垂体轴功能异常。患儿通常骨骼畸形，伴有骨骼发育不良综合征。
