小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS)发病无性别和人种差异，临床表现通常如下：
1、淋巴细胞增生性表现 100％的ALPS病例均有脾脏肿大，多于5岁内发现，甚至发生在胎儿期。脾肿大的程度不一。74％的病儿因脾功能亢进或脾破裂而行脾切除术。67％的患儿有轻到中度肝大，偶尔发现肝功能异常。约97％的患儿全身性浅表淋巴结肿大，影像学可发现纵隔淋巴结肿大。
2、自身免疫性疾病Coombs阳性 溶血性贫血最为常见(75％)，免疫性血小板减少症次之(54％)。自身免疫性中性粒细胞减少症发生率为46％。其他有肾小球肾炎、多发性神经根炎和皮肤损害(包括荨麻疹和非特异性皮肤血管炎)。
3、其他表现 发生恶性肿瘤者均为成人，包括霍奇金和非霍奇金淋巴瘤、肝细胞癌、甲状腺和乳腺多发性腺癌。
