小儿干扰素-γ受体缺陷病在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种：
1、免疫学检查
一般免疫功能并无异常。利用特异的抗体检测细胞表面是否表达干扰素-γ受体分子，可初步诊断本病，但不能完全排除部分突变所致的干扰素-γ受体分子功能缺陷
2、病理检查
感染患者的淋巴结和肝脏病变组织学常为非特异性炎症肉芽肿样改变，包括中性粒细胞、巨噬细胞和泡沫细胞浸润，多核巨细胞少见或缺如。病变组织中见到大量分枝杆菌者的预后差。播散性卡介苗的组织病理学改变有两种类型：类结核性肉芽肿(Ⅰ型)和麻风瘤样肉芽肿(Ⅱ型)。
3、其他
常规做胸片、B超检查，可发现肝脾淋巴结肿大，肺炎等病变。
