小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征在确诊时，除依靠其临床表现外，还需借助化学检查。主要的检查方法有以下几种： 1、X线检查 检查显示颅骨增厚、钙化，脊柱常有后突，椎体变平。 2、脑电图 脑电图示电波低电位，神经传导速度减慢。 3、紫外线试验 用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后，观察皮肤成纤维细胞集落形成。本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。 4、脑CT检查 检查显示脑萎缩，底节和小脑有钙化等。
