小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征患儿初生时正常，多在4岁左右出现症状。患者以皮下脂肪逐渐减少开始，逐渐出现消瘦、矮小、侏儒状、脊柱侧弯、四肢细长等症状。患儿面容似早老症，面部皮肤皱缩，但不脱发，头围小、脸瘦削、眼窝深陷、鼻尖。皮肤苍白，常有日光性皮炎及色素沉着，皮下脂肪薄。眼部症状有角膜混浊、瞳孔不规则、小瞳孔、远视、视网膜色素变性、眼球震颤、视神经萎缩。患者大都在10岁以后失明。运动障碍表现为共济失调、步态不稳、手足徐动、中枢性或末梢性瘫痪、神经性耳聋。
