小儿纤维性骨营养不良综合征的临床表现有以下几种：
一、内分泌异常
1、性早熟
本综合征可伴随多种内分泌异常，其中以性早熟多见。性早熟以假性性早熟为多见，其临床表现以发育顺序改变为最常见。阴道流血常是性早熟的最早表现，随后逐渐出现其他性成熟特征。
2、甲状腺肿大和甲状腺功能亢进
甲状腺肿大和甲状腺功能亢进为本病征第2常见病。几乎有1/3病儿有甲状腺肿大。
3、巨人症或肢端肥大症
本病征伴巨人症或肢端肥大症，其临床表现可以不典型，主要因骨骼生长加速，亦可因性早熟加速骨骼融合。患者10多岁时，即可出现肢端肥大症。
4、库欣征
库欣征临床表现常不典型，无明显满月脸、皮纹、肥胖。
5、低磷血症性佝偻病
本病征有佝偻病表现和低磷血症，患儿碱性磷酸酶增高，但病因不明。
二、多骨性骨纤维异常增生
本病征的骨病呈缓慢进行性过程。骨病的严重程度表现不尽相同。许多病例可在轻微外伤后，产生病理性骨折、畸变，生活自理困难。
三、皮肤色素沉着
皮肤色素沉着为本病征的三大特点之一。皮肤色素呈黄褐或黑褐色。耳边缘出现不规则的色素斑，类似神经纤维瘤的咖啡牛奶斑。色素斑多出现于骨骼病变侧，临床以面部、颈部、脊柱旁及臀部为多见。
