小儿下丘脑错构瘤在确诊时，除依靠其临床表现外，还须借助化学检查。主要的检查方法有以下几种： 1、性激素检查 因错构瘤中神经系统释放性腺激素，实验室检查可发现性腺激素水平增高。 2、CT检查 检查显示鞍背、垂体柄后方、脚间池、中脑前池及鞍上池的等密度占位性病变。体积大者可有三室前部变形。 3、MRI MRI被认为是本病确诊的首选检查。T1加权像的矢状位及冠状扫描可准确提供肿物形态和与垂体柄及周围结构的关系，其特征为等皮质信号；T2加权像为等信号或稍高信号。
