发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多，为随年龄而加重的反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎，鼻窦炎和支气管炎，肺炎以致支气管扩张症状，常见耳道流脓，鼻脓性分泌物，咳嗽，咳痰咯血，严重时喘憋，常易误诊为一般慢性支气管炎，慢性肺炎，哮喘和肺结核，常见体征为发绀和杵状指，支气管造影可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺舌叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见，少数可见囊状扩张，有时可伴肺不张和肺气肿，听力损害，男性不育症等，50％的患者合并右位心。
