先天性骨与关节畸形的发生与遗传、子宫内环境的变化和X线等因素有关，其具体发病原因如下所述。 1、遗传因素：如多指（趾）、并指（趾）、短指（趾）。 2、非遗传因素：孕妇怀孕前三个月感染风疹后，风疹病毒可透过胎盘屏障，引起胎儿多发畸形。怀孕前三个月若服用反应停，常可引起肢体畸形。 3、子宫内环境的变化：如孕妇外伤、羊膜破裂、羊水减少等。羊水减少和子宫体积减小可引起马蹄内翻足。 4、X线：可以对胎儿、卵巢、睾丸可以造成损伤。一旦卵子、精子遭到X线损伤，将会影响下一代发育。
