本病的病因不清。可能系常染色体显性遗传性疾病。可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，对于严重的染色体疾病明确诊断后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
