胚胎期食管发育不全而造成。最常见的是上段食管呈盲端，下段食管与气管相连接，或上段食管与气管相连接，下段食管为盲管，出生后立即发生气管吸入现象，呼吸困难，喂奶时发生青紫及呛咳等，较易诊断。应该进行食管镜的检查来确定。
