先天性膈疝症状轻重不一，其临床表现与其类型、移位腹腔脏器性质、数量和速度、空腔内脏是否并发扭曲或狭窄以及肺发育不良的严重程度有关。临床上主要表现为两类症状：
①由于腹内脏器脱出引起的腹内脏器的机能障碍所致;消化道的急慢性梗阻可表现为腹痛、呕吐、腹胀、停止排气排便等，因脱出的被嵌顿的胃、肠粘连发生腐蚀性溃疡而有不同程度呕血、便血或因返流引起的胸骨后烧灼样疼痛;查体时患侧肺呼吸音减弱或消失，叩诊呈鼓音或浊音，胸部可闻及肠鸣音，当有梗阻时可闻及气过水声，而腹部则较平坦;当疝入的内容物发生嵌顿、绞窄时，病人可出现发热、脉快、血压下降等中毒或循环衰竭的表现。
②胸腔脏器受压引起的改变，如脱出胸内脏器较少，可不引起严重的压迫症状，当大量腹内脏器进入胸腔，可出现呼吸困难、紫绀和循环障碍，体检时可有心界变化及纵膈移位，气管移位。严重者甚至出现休克。
