先天性膈疝的临床表现缺乏构成膈疝的特殊性表现，易与支气管肺炎、哮喘、液气胸及发绀型心脏病、肺囊肿混淆。下列几方面可有助于本病的早期诊断：
①对小儿突发性胸闷、气促，而同时或相继伴消化道表现者应考虑膈疝可能。
②以肠梗阻为主要表现而腹部体征不明显，尤以舟状腹时，应考虑本病存在。
③重视对本病临床特征认识，膈疝致呼吸困难常为发作性，且随进食加重，常伴呕吐等消化道症状。
④胸腹部平片对本病早期诊断有重要价值，表现为胸腔内呈充气的肠管及液平影，腹部充气肠管缺乏或减少。经胃管注入钡剂，动态观察胸腔，若胸腔内可见钡剂胃肠影即可确诊。
在鉴别诊断时需要与膈膨升、先天性肺囊泡病、先天性心脏病、胸腔积水和肺部炎症等相区别。特别要提到是先天性膈膨升，其是因膈的肌层及胶原纤维层缺如所致，膈成为腹膜组成的半透明的菲薄的膜，临床表现也可出现呼吸困难，有时在X线胸腹部直立位平片上难以与膈疝相鉴别，但在观察呼吸运动及在X线荧屏下注意到膈运动往往可呈反常膈运动;即在正常吸气时膈下降，而在膈膨升患侧膈肌反而上升，呼气时患侧膈肌产生下降。
