诊断原发性血小板增多症，在做血常规及血小板计数检查时要注意观察血小板形态有无异常。出凝血时间、血小板功能测定、中性粒细胞碱性磷酸酶积分、骨髓穿刺及活检有助于排除继发性血小板增多症。Ph染色体阴性有助于与慢性粒细胞白血病相鉴别。
原发性血小板增多症病程缓慢，许多患者长期无症状，自动血细胞检查仪器的使用使诊断无症状病例的机会增多。无原因的血小板显著增多应考虑本病，排除其他骨髓增殖性疾病和继发性血小板增多症后即可诊断。
1、临床表现
有出血、脾大、血栓形成引起的症状和体征。
2、实验室检查
⑴血小板计数>600×109/L。
⑵血片中血小板成堆，有巨大血小板。
⑶骨髓增生活跃或以上，尤以巨核细胞系统为主，各阶段巨核细胞均增多，并见大量成堆之血小板。
⑷白细胞计数及中性粒细胞增加。
⑸血小板黏附及聚集功能异常，血小板第3因子活性减低。
⑹中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。
⑺能除外其他骨髓增殖性疾病和继发性血小板增多症。
