本病患者血清维生素B12浓度低于100pg/ml(正常为140～900pg/ml)。口服放射性核素57Co标记的维生素B12，测定其在尿粪中的含量，可发现VitB12吸收缺陷。 注射组织胺行胃液分析时，有部分病人可发现胃酸缺乏。部分病人可以出现视觉诱发电位、体感诱发电位的异常。在核磁共振图像上可见脊髓后索T2相高信号改变，治疗后可消失。还有一般分患者周围血象及骨髓象可见巨细胞性高血红蛋白性贫血现象。
