1、促性腺激素：青春期前促性腺激素正常，一般11岁后升高，青春期后明显升高。 2、兴奋试验：黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃；绒促性素兴奋试验，睾酮升高较正常男性差。 3、精液检查：无精子或有少量畸形精子。 4、染色体：口腔粘膜涂片性染色质阳性；外周血淋巴细胞染色体核型异常。
