亚急性联合变性(subacutecombineddegeneration)又名维生素B12神经病,是由于维生素B12缺乏所致。多见于40岁以上的成人男女皆可患病。主要在脊髓后索、侧索及周围神经发生缓慢进展的退行性变。临床上呈现进行性感觉性共济失调、痉挛性瘫痪、深感觉障碍及周围神经损害的体征,并常伴以恶性贫血和无胃酸。目前尚未查到权威、全面的发病率统计学资料。男女均可累及。有文献报道20~70岁均可患病。SCD在国外通常与恶性贫血伴发,我国多为散发病例。
实验室检查
1、血象和骨髓象――贫血大多较严重,属大细胞正色素性贫血。MCV增高,MCHC正常,中性粒细胞分叶核过多,骨髓红细胞增生显着,有巨幼红细胞,粒∶红比例降至1∶1。血象和骨髓象均提示巨幼细胞性贫血。
2、胃液分析――进行快速组胺试验,做胃液分析可发现抗组胺胃酸缺乏。抗体测定部分患者血中可检测到抗胃壁细胞抗体或IF抗体。
3、Schiling试验――口服放射性核素57Co标记的维生素B12,测定其在尿便中的含量,对确定维生素B12缺乏的原因很有意义,是较为敏感的检测方法。正常人吸收量为62%~82%,尿排量为7%~10%。
4、血清维生素B12测定――正常含量为140~900ng/L当低于100ng/L时,有诊断意义。
5、尿甲基丙二酸测定――由于维生素B12缺乏,甲基丙二酰CoA不能转化为琥珀酰CoA,患者尿中甲基丙二酸含量增高,故测定尿中甲基丙二酸,可进一步支持该病诊断。目前尚缺乏简便准确的测定方法。
6、脑脊液检查无异常。
其它辅助检查
1、脊髓CT、MRI检查,损害区域可显示髓鞘肿胀,断裂而脱失征候。
2、肌肉活检可发现轴突终末前部及终板有异常。
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