诊断根据典型杂音，右心室右心房增大及体循环淤血的症状和体征，一般不难做出诊断。超声心动图声学造影及多普勒超声检查可确诊，并可帮助作出病因诊断。鉴别诊断应与二尖瓣关闭不全低位室间隔缺损相鉴别。二尖瓣关闭不全：心尖区典型的吹风样收缩期杂音并有左心房和左心室扩大。三尖瓣关闭不全：胸骨左缘下端闻及局限性吹风样的全收缩杂音，吸气时因回心血量增加可使杂音增强，呼气时减弱。肺动脉高压时，肺动脉瓣第二心音亢进，颈静脉v波增大。可有肝脏搏动，肿大。心电图和X线检查可见右心室肥大。超声心动图可明确诊断。
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