遗传性血小板减少顾名思义是由遗传因素导致发病的血小板减少，这类疾病多以临床综合征的形式表现出来，虽然其遗传方式不尽相同，但主要发病机均为血小板的生成不足。
血小板减少伴桡骨缺失综合征
这是一种少见的常染色体隐性遗传病，其特征是两侧桡骨缺失伴巨核细胞减少。患儿出生后立即出现血小板减少性出血，如皮肤紫癜、黑便、咳血等。
巨大血小板性血小板减少症
本病亦为常染色体隐性遗传病，患者血小板寿命正常，表明属血小板生成不足所致。
血小板减少伴间歇性微血管性溶血性贫血
本病发病年龄不一，其特征为反复血管内溶血和血小板减少，同时伴发热、腹痛和短暂的神经症状。
双白蛋白血症
这是一种家族性疾病，两种白蛋白之间有肽链联结，同时伴血小板减少。少数病例见血小板功能异常。
Schwachman综合征
本病又称皮肤功能不全、骨髓再生低下综合征，有家族史，发病于小儿。临床表现为腹泻、生长延缓、贫血、粒细胞减少、血小板减少。
Fanconi综合征
这是一种少见的家族性疾病，50有家族史，25有近亲婚姻，表现为全血细胞减少，骨髓再生低下。棕色皮肤，色素沉着，肾脏和脾脏发育不全。拇指和桡骨缺如或发育不全。新生儿期血小板减少突出，以后渐渐发展为全血细胞减少。
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