通过肾盂造影确诊本病。在肾盂造影片上可见两肾纵轴与脊柱所成之角度（肾脊角）向下方，而不是如正常者向上。有时在静脉造影片上，由于一侧肾功较差或技术条件未显影，则误认显影者为肾转位不全。在考虑诊断时，要注意此点。
影像学检查是确定诊断的最主要的依据。有以下特点：双肾位置偏低；肾轴向由正常的内上向外下改变为外上至内下或垂直向，两肾纵轴所形成的角度由锐角变为钝角；肾盂面向前方，肾盏向后，下极肾盏朝向内且位于输尿管内侧，为其特征。输尿管行径偏内；峡部将双肾联在一起，CT检查时尤为明显。蹄铁形肾的峡部组织发生肿瘤的易感性增加。可能亦与胚胎因素相关。肾细胞癌占蹄铁形肾合并肿瘤的50％左右。
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