一、血液贫血属正细胞正色素性，外周血有少量幼红细胞。成熟红细胞形态大小不一，有畸形，常发现泪滴形或椭圆形红细胞，有辅助诊断价值。网织红细胞通常在0.02~0.05之原发性骨髓纤维化症间，白细胞数增多或正常，但很少超过50×109/L以上，以成熟粒细胞为主，中幼及晚幼粒细胞可达10%~20%，甚至出现少数原粒及早幼粒细胞。贫血明显者可伴有白细胞减少，可见巨核细胞碎片和巨型血小板，血小板功能也不正常。约70%患者的中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。血尿酸增高，无Ph染色体。
二、疾病早期骨髓造血细胞仍可增生，特别是粒系和巨核细胞，但后期显示再生低下，有时可获得局灶性增生象。骨髓活组织病理切片可显示非均匀一致的纤维组织增生。
三、脾穿刺除淋巴细胞外，粒、红及巨核三系细胞均增生，类似骨髓穿刺涂片，尤以巨核细胞增多最为明显。
四、肝穿刺与脾相似，有髓外造血象，特别在肝窦中有巨核细胞及幼稚细胞增生。
五、X线检查约30%~50%的患者有骨质硬化征象，骨质密度增高，小梁变粗和模糊，并有不规则透亮区，骨干骨内膜可有不规则增厚，也可见骨质疏松。病变好发于骨盆、脊髓、长骨近端和肋骨，一般膝关节以下病变较少见，颅骨仅偶尔累及。
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