1.病史询问患儿是否在出生后即发现于腰骶部、颈后部或背部中线处有一软性包块，是否逐渐增大并于哭闹时包块张力增加，有无下肢畸形和大小便失禁，有无头颅增大和智力减退。2.神经系统检查两下肢有无运动障碍和变形，大小便有无失禁，会阴部有无鞍形感觉障碍。3.局部检查注意肿块大小和基底部的宽窄，透照时有无脊髓和马尾神经影，表面皮肤是否正常，或为半透明膜，有无溃疡或穿孔漏液。4.脊柱X线平片了解椎骨的缺损部位和范围。5.X线平片检查可显示椎管骨质发育缺损的程度和范围。6.MRI检查能显示囊内的脊髓和神经根，并能发现常伴有的其它畸形，如脊髓栓系、椎管内(或(和)皮下)脂肪瘤、皮样囊肿或表皮样囊肿等。
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