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癫痫天使,癫痫最特殊的病例!

2016-03-11 寻医问药 A +

癫痫天使,癫痫最特殊的病例!AS又叫“天使综合症”或“快乐木偶综合症”,是一种遗传性智力障碍性疾病,只有做细胞遗传学检查才能确诊。最为常见的临床特点是:发育异常,语言、智力、运动及平衡功能发育延迟;表情愉悦,经常微笑或频繁大笑,特别容易讨人喜欢。这种AS的癫痫患儿脑电图具有特征性,有助于早期诊断。细胞遗传性检查常见为母源性15染色体11-13缺失,一般情况下存活最多30岁左右,所以,他们很可能只有童年和一半的青年时光。

精彩案例:小男孩5岁,自幼智力发育和运动发育就明显落后于同龄人,1岁半才会坐、3岁才会走。从3岁开始出现抽搐发作,近两个月加重。运动功能减退,现在不能自己坐、走路。自始至终语言功能没有发育。家长反映:孩子自幼睡眠少,经常在恐惧中惊醒。两年前有过高热惊厥两次,(全面强直-阵挛发作),以后就经常手足及身体抖动(频繁肌阵挛发作)。

检查:头围50cm,表情快乐,嘴大爱笑,易兴奋,平枕。血、尿生化检查正常,头MRI正常,脑电图异常。

医院专家怀疑这个孩子是AS,推荐去外院做基因检测,结果:母源15染色体11—13缺失。

这种癫痫病例较少见,治疗也比较棘手。在这里祝癫痫天使们永远保持着快乐的笑容来面对疾病。

(责任编辑:jbwq)

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