患者女，17岁。2岁起无明显诱因于颈部和躯干部出现点状褐色色素沉着。渐融合成线状和回旋状色素斑，无明显自觉症状。病程中无红斑及水疱病史。7岁时四肢皮肤明显变得粗糙，双手背和双小腿伸侧出现对称性鳞屙生红斑，双小腿皮肤呈现鱼鳞状外观，伴有瘙痒，冬季加重。曾在多家医院就诊，诊断为鱼鳞病色素失禁症，患者既往体健，智力正常，无其他遗传性疾病史。父母非近亲结婚。母亲患有寻常性鱼鳞病，其他家族成员无类似疾病史。体格检查：一般情况好，发育正常，营养中等，各系统检查未见异常。皮肤科检查：躯干部可见沿Blaschko线分布的点状、线状和漩涡状淡棕黑色色素沉着斑，不高出皮肤，双手背关节和左侧膝部、踝部、足背关节处可见呈线状的鳞屑性红斑其间皮肤正常。
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