鱼鳞病Shwachman．Diamond综合征导致生病的主要基因是SBDS。身体皮肤表现症状：半数以上有皮肤损害。鱼鳞病；反复皮肤感染(疖、臁疮、脓皮病等)；湿疹；皮肤瘀点；头发稀疏、纤细、短、眉毛和睫毛亦稀少；指(趾)甲明显角化过度。其他系统表现：脂肪痢，血清胰腺酶(脂酶、淀粉酶、胰蛋白酶)减少；50％患者生长迟缓，身材矮小，消瘦；反复的细菌感染，如上呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎、肺炎、骨髓炎、菌血症、阿弗他口炎和甲沟炎等；由于中耳炎反复发作，可导致听力丧失；骨异常，尤其是干骺端发育不良和肋骨异常，此外有指(趾)弯曲，并指(趾)畸形，髋内翻畸形，肘膝外翻畸形，长骨短宽，骨发生应力性骨折；牙齿发育异常；一过性肝肿大，一过性转氨酶升高和脂肪肝；精神性运动迟缓，智力低下；多数中性粒细胞减少，可有血红蛋白过少性贫血，偶见血小板减少。
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