鱼鳞病Sjogren—Larsson综合征其他系统表现:出生2年内出现智力发育不全,言语延迟;大脑痉挛性双瘫,痉挛(以下肢明显),伴部分挛缩(剪刀步态),小腿深反射亢迸,踝阵挛,Babinski征(+);出现癫痫;眼部损害包括视网膜斑块变性、复发性角膜溃疡、过距症(两眼距增宽)和畏光;身材矮小。
Chanarin.Doffman综合征本病致病基因为CGI58,定位于3p2l。皮肤损害:非大疱型先天性鱼鳞病样红皮病;掌跖角化;甲呈褐色,瘢痕性脱发。其他系统表现:多器官的轻度受累,包括肝脏损害、肌肉损害、眼睛损害(如白内障、眼球震颤、斜视和近视)、耳聋、智力迟钝、身材矮小、小头等。(责任编辑:jbwq)