导读：克兰费尔特综合征是一种由性染色体异常引起的原发性性腺功能减退症，又称先天性曲细精管异常，其发病率较高，约在0.1%~0.2%之间。
克兰费尔特综合征该怎么诊断？专家表示，克兰费尔特综合征有以下诊断要点：病史诊断患者多因婚后不孕（育）或自觉外生殖器发育差，性功能差而就诊，在询问病史时除注意患者的身体状况、既往病史等资料的搜集外，还应了解患者父母的身体情况，特别是其母的生育年龄。有资料表明，高龄产妇其生育的孩子患本病率较高。临床表现诊断在青春期前患者的症状较轻微，可表现为身材瘦高，下肢相对较长，智力可轻度或中度下降，可伴有先天性畸形（如指趾弯曲），虽青春期启动不延迟，但因为发育缓慢而出现性成熟延迟、第二性征不发育或发育延迟，阴茎、阴毛发育差、男性乳房发育、性功能亦差，睾丸较小而坚，无生育能力。本病患者出现隐睾、糖耐量减低或糖尿病、甲状腺疾病、骨质琉松的比率较正常人群为高。以上的临床表现对于不同核型的患者，其严重程度可有不同，一般随着X染色体的增多而症状加重，46，XY/47，XXY核型的患者，由于有46，XY细胞系的存在，其病情相对较轻。特殊检查诊断对于怀疑患本病的患者均有必要行染色体检查及测定FSH、LH、T。（责任编辑：jbwq）
