Kallmann综合征的诊断和治疗

Kallmann综合征为先天性的单纯促性腺激素缺乏继发性腺机能减退，并伴有嗅觉减退或丧失。

Kallmann综合征的病因：

其明确病机尚不明了，一般认为是常染色体显性遗传疾病，因为下丘脑产生促性腺激素释放激素的部位被损害，故导致促性腺激素分泌不足，性腺机能减退，又由于嗅脑发育不全而致嗅觉减退或丧失。

Kallmann综合征的诊断：

1、临床表现：为无性发育而不育，同时伴嗅觉减退或丧失，隐睾，裂唇等，其FSH、LH停滞在青春期水平。

2、诊断与鉴别诊断：本病的主要诊断依据为促性腺激素水平低下，及嗅觉减退或丧失。本症应与生理性性成熟延迟相鉴别，两者青春期促性腺激素水平均低，但后者睡眠时血黄体化激素和宰酮值有升高，可资鉴别。

Kallmann综合征的治疗：

1、西医疗法：绒毛膜促性腺激素每周肌注3次，每次4000~5000IU，6周为1疗程，或可用绝经期促性腺激素治疗，一般可出现第二性征发育，如经以上治疗无效，男性患者需以雄激素替代治疗，值得注意的是，显性遗传患者若经治疗获得生育力后，其子代再显的风险为50%。

2、中医疗法：此病患者应用西医治疗的同时可配合中医治疗，具体辨证施治。

（责任编辑：jbwq）

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