检查时，应该通过物理、生化及精道造影等检查方法，排除先天性附睾及输精管缺损、精道梗阴、逆向射精及生殖道炎症等疾患。
少精或者无精者，常见的病情为染色体结构或数目异常，其中有KIinefelter综合征、四倍体＞8%、染色体畸变率＞6%、微核率＞5‰、核型虽为64XY，但Y染色体＞17号染色体、核型47XY+ESC1等。据文献报道，已婚夫妇中有10%—15%患不育症，其中男性不育占三分之一；而染色体异常导致的男性不育症又占男性不育的18%—20%。染色体异常在男性不育中占有相当高的比例。
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