诊断：根据发病年龄病程进展缓慢临床表现为枕骨大孔区综合征及特有的头部外貌，借助x线检查多可诊断但是值得提出的是上述各种测量值，在男女之间小儿之间存在着差异，因此，测量数值不是绝对准确，故诊断本病时，应全面观察颅底枕骨大孔区有无骨质改变及临床体征等，综合分析做出诊断ct扫描和mri的临床应用对诊断本病有了突破性进展，尤其是mri对于下垂的脑结构和合并的其他畸形，可以将其清晰地显示出来，有助于本病的早期诊断，其中对下疝的小脑扁桃体和合并脊髓空洞症显示清晰是常规x线检查所不能做到的。
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