颅底凹陷症临床常见。是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及中枢椎骨质发育畸形，寰椎向内陷入，枢椎齿状处高出正常水平进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延积水、小脑及牵拉神经根产生一系列症状，椎动脉受压出现供血不足表现。原发性：为先天性发育异常，常合并其他畸形，如扁平颅底、中脑导水管闭锁、小脑扁桃体下疝畸形、脑积水、延髓和脊髓空洞症等；继发性：少见，继发于畸形性骨炎、骨软化症、佝偻病、成骨不全和类风湿性关节炎等。手术是本病唯一的治疗方法：可解除畸形对延髓、小脑或上位颈髓压迫，重建脑脊液循环通路，加固不稳定枕骨脊椎关节。适应证是症状严重，x线平片及mri显示明显畸形。但症状轻微患者即使影像学发现畸形也不宜手术。
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