遗传性朊蛋白病非常罕见。由于点突变所致的cjd与scjd临床表现很相似，但发病年龄较scjd偏低且病程偏长。gss多30-60岁起病，主要表现为进行性小脑共济失调，可有锥体系及锥体外系症状，晚期痴呆，病程平均5年。ffi成人期起病，表现为突出的睡眠及自主神经功能障碍，病程约1年死亡。
遗传性朊蛋白病有一些共同特点：
1.包括起病年龄及病程在内的临床表型变化很大，可能部分原因是由于不同的突变位点所致，即使在同一家系中表型也可能不完全一致；
2.很多遗传性朊蛋白病的病例在临床表现上不易与非遗传性朊蛋白病区分；
3.可能问不出阳性家族史；
4.均为常染色体显性遗传；
5.外显率通常较高且具有年龄依赖性，但变化性大。例如e220k突变，60岁前外显率为0.45，而80岁以后则升至0.96。
6.潜在的prnp基因突变即决定是否发病，不须其他外界因素参与。但是否存在一些易感因素使患者对一些常见的外界因素敏感而致发病尚不得而知。
2、遗传性朊蛋白病的诊断
因为不一定能问出家族史且临床表现变异大，因此对所有朊蛋白病患者均应作prnp突变检测以排除遗传性可能。
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