诊断：肝豆状核变性的诊断主要根据临床特点和实验室检查。如有阳性家族史则诊断更易确立儿童或青少年出现以下症状时应想到本病的可能：1.原因不明的锥体外系或其他神经症状或原因不明的精神行为异常。2.原因不明的肝病3.原因不明的急性溶血危象4.原因不明的肾小管功能不全或骨骼改变怀疑本病时应首先检查角膜k-f环及上述实验室检查多数能够确诊。仍不能确诊者必要时可行放射性铜测定及肝活检测肝组织铜含量。如为阳性则有助于诊断。（责任编辑：jbwq）
