就黎玉兰一家的病情,记者采访了第三军医大学新桥医院神经内科主任郑健主任医师。
郑健认为,据我们所描述的症状,他们一家所患的病大致应是“遗传性共济失调”,但需到医院做基因检查方可确诊。此病的患病率为十万分之二左右,因此,他们所患之病,基本上算是“罕见病”,而不是怪病。从病理上来讲,不存在“传儿不传女”的说法。
记者了解到,在医学上,遗传性共济失调(inheritedataxias,ia),又称脊髓小脑变性(spinal_cerebellardegeneration,scd),是一组以共济运动障碍为突出表现的慢性进行性中枢神经系统变性性疾病。遗传性共济失调为中枢神经系统慢性疾病,病因不明,大多有家族史,常染色体隐性或显性遗传,偶为伴性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主,周围神经、视神经、大脑和小脑等也可受累。
郑健指出,在临床上,遗传性共济失调主要表现为小脑的供给失调,病症为行走不稳、走路像醉酒一样,容易跌倒、运动系统不协调,并且还常伴有脊椎症状,随着年龄的增长会越来越严重,有的甚至会产生肺部感染等合并症。如果把这些症状与黎玉兰一家的病情做比较,是比较吻合的。
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