诊断：
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检在条件具备的情况下分子遗传学分析也可以用于诊断
发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限呈“鹤腿”)但肌力相对较好腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。
对可疑的患者，应特别注意观察有无高足弓和足趾变形有无神经异常粗大，询问家庭成员有无肢体远端的感觉异常，必要时应对全部家庭成员进行体格检查血清植烷酸水平测定可为cmt4型的诊断提供重要依据
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