1.隐袭起病，进行性加重之肢体近端或其他部位肌无力、萎缩症状体征；2.性链或常染色体显性或隐性遗传形式；3.血清中ｇｐｔ、ｇｏｔ、ｌｄｈ、ｃｐｋ、ｐｋ等的显著升高；4.肌电图提示肌源性改变；5.肌肉活检见肌纤维直径明显不等，有坏死和再生及结缔组织增生等改变。6.除外多发性肌炎、进行性脊肌萎缩症、重症肌无力等其他疾病。（责任编辑：jbwq）
