临床表现1、患者临床症状不一，可以自觉无症状，至严重肌强直及肌无力。2、较严重者自婴儿期或儿童期开始出现症状，呈进行性加重，至成年期趋于稳定。患者全身肌肉肥大而貌似运动员，但动作笨拙，静止不动、寒冷和受惊均可使症状加重，温暖、反复运动可使肌强直症状减轻。叩诊锤叩击肌肉时，肌肉出现局部凹陷或呈肌球状，称叩击性肌强直，是本病的特征性表现。患者常表现为咀嚼第一口后，张口不能；久坐后，不能立即站起；静立后，起动困难，不能起步；握手后，不能松手；发笑后，表情肌不能立即收住；打喷嚏后，眼睛不能睁开而引起他人的惊异等。严重者，跌倒时不能以手去支撑，状如门板样倾倒。
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